تحديد عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء

يعاني ما يصل إلى 15% من جميع الأزواج من العقم في مرحلة ما من حياتهم. ويمكن أن يؤدي نقص المعرفة بأسباب مشاكل الخصوبة إلى إجراء اختبارات سريرية مطولة وإطالة فترات العلاج.

وفي محاولة لفهم أعمق للأسباب الوراثية التي تقف وراء هذه المشاكل، أجرت جامعة هلسنكي دراسة كبيرة استخدمت قاعدة بيانات “فينجين” (FinnGen) لكشف الأسس الجينية للعقم عند النساء.

ومن خلال مقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا، حدد فريق البحث خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.

وأظهرت الدراسة أن أعمق ارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2. وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.

وقد تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين. ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.

وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: “أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط ​​عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية. ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني”.

ويشير العلماء إلى أن معرفة العيب الجيني يمكن أن توجه علاجات العقم المستقبلية.

وحددت الدراسة أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء. وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.

ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض. ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.

وتقول إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM)، التي قادت الدراسة: “نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب. وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل”.

المصدر: ميديكال إكسبريس

المصدر